所謂“呆小”，包括小兒長得既傻又小。主要是由于甲狀腺功能不足，甲狀腺激素缺乏而導致體格、智能發(fā)育障礙，醫(yī)學又稱“克汀病”。因此，當父母發(fā)現(xiàn)小兒無論在體格和智能發(fā)育上與同年兒童相差甚遠時，應想到此病。

  甲狀腺激素在調(diào)節(jié)機體代謝過程中，尤其是對小兒的生長發(fā)育起著相當重要的作用。它可促進骨的生長，促進中樞神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育和功能。因此，在胚胎發(fā)育期及嬰兒早期出現(xiàn)甲狀腺激素缺乏，不僅使腦組織受到嚴重損害，影響小兒智力，而且生長發(fā)育也受到影響，小兒明顯矮小。由于引起呆小的原因及發(fā)病年齡和臨床特征的表現(xiàn)不同，可以從以下幾個方面加以區(qū)別。

  (1)散發(fā)性呆小病。主要原因是甲狀腺先天性缺陷或發(fā)育不全使甲狀腺合成甲狀腺激素發(fā)生障礙。一般散發(fā)性呆小病多見于女孩，約為男孩的3倍。大多數(shù)小兒因在胎內(nèi)受孕婦甲狀腺激素的影響，所以出生時多無癥狀。但此病癥狀出現(xiàn)的早晚及輕重程度與小兒甲狀腺組織的多少及功能低下的程度有關(guān)。如果先天無甲狀腺組織的小兒，大多數(shù)在出生后1~3個月就出現(xiàn)癥狀。有少量腺體者，多在6個月后，偶可至4—5歲才漸顯癥狀。

  患兒的主要表現(xiàn)是身材矮小，身體比例不均，顯得四肢短小，上身比下身長，同時精神呆滯，反應遲鈍，有的認為特別“乖”，因為多睡很少哭吵，即使哭吵，聲音也低啞，吞咽緩慢，體溫較低，怕冷，出汗少（夏天也很少出汗），皮膚粗糙，尤其是手足部更明顯。面無血色，頭發(fā)稀少而干枯，發(fā)際較低，眼裂小，眼瞼浮腫，兩眼分開較大，鼻梁寬而平，鼻翼肥大，舌大而寬厚，經(jīng)常伸出口外，額部有皺紋，外表看上去像“小老頭”?？傊?，呈“不聰明”的表現(xiàn)。這種面容又稱克汀病特殊面容。

  在整個生長發(fā)育過程中，小兒突出表現(xiàn)“五遲”，即立遲、行退、齒遲、發(fā)遲及話遲。對癥狀典型的呆小病診斷并不困難，如癥狀不典型，通過X線檢查可發(fā)現(xiàn)小兒的骨齡明顯落后于正常小兒，嚴重者要延遲3年以上。T3、T4明顯減低，甲狀腺131I吸收率測定也可降低。血糖、血清堿性磷酸酶等均有變化。此病宜及早診治，越早越好。因早期治療與預后密切相關(guān)，否則將會帶來不良后果。

  (2)地方性呆小病。主要發(fā)生于甲狀腺腫流行地區(qū)。是由于地區(qū)中的水、土、食物中含碘量不足，或因當?shù)厮褪澄镏泻}或氟過高，以及母親在懷孕期飲食中缺碘，或飲水受細菌污染以致影響碘的吸收和利用。

  地方性呆小病的表現(xiàn)特征主要有兩種：一種是以神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為主，往往出生后不久即表現(xiàn)智能顯著低下、聽力障礙、肢體強直、不會坐立、運動障礙，而如上述甲狀腺功能低下的其他表現(xiàn)可較輕或不明顯。另一種是以虛腫表現(xiàn)為主，看上去皮膚粗厚，紋理增多，為非凹陷性浮腫，稱為黏液性水腫。體格發(fā)育及智力發(fā)育落后，四肢短粗，同樣有以上所述的特殊面容，膝外翻，扁平足，骨齡檢查較同年齡落后，青春發(fā)育期性成熟延遲，然而神經(jīng)系統(tǒng)檢查正常。

  以上兩種情況在不同的流行地區(qū)發(fā)病比例不一樣，它與散發(fā)性呆小病的主要區(qū)別是甲狀腺發(fā)育正常，有些甚至代償性腫大。甲狀腺本身功能可正?；蛏云?。

  散發(fā)性呆小病要強調(diào)早期診斷，早期治療（尤其在新生兒期），智力和體格發(fā)育可以接近正常健康人的水平。一般認為生后3個月以后治療效果就明顯減低。所以治療本病需要耐心長期服藥。甲狀腺素片是治療本病唯一有效藥物，但必須遵照醫(yī)囑，一般開始劑量為足量的1/3左右，逐步增加，以免產(chǎn)生甲狀腺危象。還應加強學習輔導，重視教育促進智力的發(fā)育，給予營養(yǎng)豐富的飲食。應得到家長的配合，使病人樹立信心，堅持終身不間斷服藥。

  地方性呆小病則需對于患地方性甲狀腺腫大的孕婦分娩的新生兒，進行甲狀腺功能的檢查，以便及時治療。尤其在孕婦妊娠末3—4個月，應每日加服碘化鉀20~30毫克，多吃含碘豐富的食物，流行地區(qū)孕婦應加服碘制劑。

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